عناصر مشابهة
اختلال الصبغيات البشرية: العيوب الجسمية الشائعة للكروموسومات
المصدر: | مجلة الأدب العلمي |
---|---|
الناشر: |
جامعة دمشق
|
المؤلف الرئيسي: | |
مؤلفين آخرين: | |
المجلد/العدد: | ع53,54 |
محكمة: | لا |
الدولة: | سوريا |
التاريخ الميلادي: | 2018 |
الصفحات: | 179 - 197 |
رقم MD: | 1260236 |
نوع المحتوى: | بحوث ومقالات |
اللغة: | Arabic |
قواعد المعلومات: | AraBase |
مواضيع: | |
رابط المحتوى: |
المستخلص: | كشفت الورقة عن اختلال الصبغيات البشرية والعيوب الجسيمة الشائعة للكروموسومات. وأوضحت أن ذلك يتم عن طريق فحص عينات صغيرة من أنسجة البالغين والأطفال أو حتى الرضع الذين لم يولدوا بعد. وأشارت إلى الكشف عن العيوب الصبغية وجاء فيها فحص زغب المشيمة (CVS)، وفحص دم الأمهات، والفحص بالموجات الصوتية عالية الدقة، والكشف عن السلاسل المختلة للحمضين النوويين (RNA-DNA). وبينت الاختلالات الشائعة وفيها عدم انتظام عدد الكروموسومات، والتعديل الهيكلي للكروموسوم. واهتمت بشذوذ الخلايا الجسمية، ونمط الفسيفساء. وتناولت شذوذ الكروموسومات الجنسية. وأشارت إلى شذوذ الكروموسوم الجنسي المؤنث متلازمة تيرنر، ومتلازمة الثلاثي إكس (X)، وشذوذ الكروموسوم الجنسي المذكر متلازمة كاينفلتر. واختتمت الورقة بالإشارة إلى متلازمة إكس واي واي (XYY)ويرثون كروموسوم واي (Y) إضافيا، فنمطهم الوراثي هو إكس واي واي. كُتب هذا المستخلص من قِبل المنظومة 2022 |
---|